Utilize este identificador para citar ou criar um atalho para este documento: http://hdl.handle.net/10923/1356
Tipo: masterThesis
Título: Indels autossômicos e do cromossomo X em uma amostra da população do Rio Grande do Sul para possíveis aplicações forenses
Autor(es): Matte, Cecília Helena Fricke
Orientador: Bonatto, Sandro Luis
Editora: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Programa: Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
Data de Publicação: 2011
Palavras-chave: BIOLOGIA CELULAR
GENÉTICA HUMANA
POLIMORFISMO GENÉTICO HUMANO
GENÉTICA - RIO GRANDE DO SUL - PESQUISAS
CIÊNCIA FORENSE
Resumo: A genética forense tem se desenvolvido muito nos últimos anos devido à sua reconhecida importância no auxílio para resolver os mais diversos casos criminais. Este reconhecimento levou a um aumento na demanda e, consequentemente, na necessidade de se obter resultados em amostras que anteriormente nem eram trabalhadas (devido ao alto grau de degradação) ou geravam laudos inconclusivos. O desenvolvimento de novas metodologias de análise e busca de novos marcadores genéticos para o uso forense é constante, e os marcadores bialélicos têm mostrado grande capacidade de individualização e identificação de uma amostra. Neste estudo foram analisadas as frequências de 47 marcadores autossômicos e 13 marcadores do cromossomo X de polimorfismos bialélicos do tipo inserção-deleção (Indel) em uma amostra de 90 indivíduos da população do Rio Grande do Sul, para avaliar sua aplicabilidade em casos forenses. Diversidade genética haplotípica (DH) e haplóide (h), e informações de índice (I) para marcadores do cromossomo X, e heterozigosidade observada (Ho), poder de discriminação (PD), poder de exclusão (PE), probabilidade de correspondência (MP), índice de paternidade (TPI) e conteúdo de informação de polimórfica (PIC) para os marcadores autossômicos foram calculados. Para os 47 indels autossômicos estudados, o poder combinado de discriminação e o poder combinado de exclusão foram de 99,999999999999998956% e 99,64%, respectivamente. Não foi observada uma subestruturação significativa na população estudada, e os componentes da mistura global estimados para a amostra foram 72,35%, 18,10% e 9,54% de DNA de europeus, nativo-americanos e africanos.
Forensic genetics has developed in recent years due to its recognized importance in helping to solve a wide variety of criminal cases. This recognition has led to an increase in demand and hence the need to achieve results on samples that previously were not worked (due to the high degree of degradation) or inconclusive reports generated. The development of new methods of analysis and search for new genetic markers for forensic use is constant, and the biallelic markers of have shown great capacity for individualization and identification of a sample. We studied the frequencies of 47 autosomal and 13 X-chromosome insertiondeletion polymorphism (InDel) markers in a sample of 90 individuals in the population of Rio Grande do Sul state, to evaluate its applicability in forensic cases. Haplotype (DH) and haploid genetic (h) diversity, and information index (I) for X-chromosome markers, and observed heterozygosity (Ho), power of discrimination (PD), power of exclusion (PE) matching probability (MP), typical paternity index (TPI) and polymorphism information content (PIC) for autosomal markers, were calculated. For the 47 autosomes indels studied, the combined power of discrimination and the combined power of exclusion were 99. 999999999999998956% and 99. 64%, respectively. We did not observe a significant substructure in the population studied, and the global estimated admixture components for the sample were 72. 35%, 18. 10%, and 9. 54% for European, Native American, and African DNA.
URI: http://hdl.handle.net/10923/1356
Aparece nas Coleções:Dissertação e Tese

Arquivos neste item:
Arquivo Descrição TamanhoFormato 
000437673-Texto+Completo-0.pdfTexto Completo90,49 kBAdobe PDFAbrir
Exibir


Todos os itens no Repositório da PUCRS estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, e estão licenciados com uma Licença Creative Commons - Atribuição-NãoComercial 4.0 Internacional. Saiba mais.