| Abstract: | Melanism is a very common coat color polymorphism in felids, and has been defined as an increased production of dark melanin which generates a general darkening of the organism’s tegument. Such coloration variation in mammals is often be regulated by the action of two genes and their products: MC1R and ASIP. Eumelanin (dark pigment) is produced when the Melanocortin-1 receptor (MC1R) is activated by the binding of the Alpha Melanocyte Stimulating Hormone (α-MSH). In contrast, MC1R activation is inhibited by the binding of the antagonist peptide ASIP (Agouti Signaling Protein), whose action leads to a switch to pheomelanin (light pigment) synthesis. Melanism has been documented in 13 out of 37 extant felid species, in some cases reaching high frequencies at the population level. A previous studies has indicated that this phenotype arose multiples times in the Felidae, with three different species exhibiting unique mutations associated with this trait (EIZIRIK et al., 2003). In this context, the present study aimed to identify the mutations implicated in this phenotype in five other felid species, and to investigate in more detail the evolutionary dynamics of melanism in the Felidae. In the first article, we revealed two additional cases of species-specific mutations involved in melanism in Asian wild cats, Panthera pardus and Pardofelis temminckii, and discuss the role of the ASIP gene in the evolution of this mutant phenotype. In the second manuscript, we analyzed the evolution of melanism in an endemic lineage of Neotropical felids belonging to the genus Leopardus. This lineage includes three species of small wild cats that were the focus of this study: L. colocolo, L. guigna e L. geoffroyi. The presence of melanism in these closely-related species, along with relatively high frequencies (ranging from 20% to 30%) of this phenotype observed in some areas of their geographic distribution, suggests that natural selection may be involved in the origin and evolution of this trait. In this context, we identified three novel mutations in the ASIP and MC1R genes, each of them strongly associated with melanism in one of the analyzed species, and revealed that natural selection may have played a role in the evolutionary history of melanism in this lineage of felids.
O melanismo é um polimorfismo de coloração bastante comum em felinos, definido como a ocorrência de uma acentuada produção de melanina escura que gera o escurecimento geral do tegumento do organismo. Sabe-se que esta variação da coloração em mamíferos é frequentemente regulada pela ação de dois genes e seus produtos: MC1R e ASIP. A eumelanina (pigmento escuro) é produzida quando o receptor de melanocortina-1 (MC1R) é ativado pelo hormônio estimulante de melanócito (α-MSH). Ao contrário, a ativação do MC1R é inibida pela ligação de um antagonista chamado ‘proteína sinalizadora de agouti’ (ASIP), cuja ação leva à troca da produção de eumelanina para feomelanina (pigmento claro). O melanismo foi documentado em 13 das 37 espécies atuais de felídeos e, em alguns casos, alcança altas frequências em nível populacional. Um estudo anterior indicou que o fenótipo surgiu múltiplas vezes em Felidae, com três espécies diferentes apresentando mutações independentes associadas ao mesmo (EIZIRIK et al., 2003). Assim, este estudo teve por objetivo identificar as mutações responsáveis por esta característica em outras cinco espécies de felídeos e analisar a dinâmica evolutiva do melanismo na família Felidae. No primeiro artigo, revelamos dois casos adicionais de mutações espécie-específicas envolvidas no melanismo de felídeos asiáticos, Panthera pardus e Pardofelis temminckii e discutimos o papel do gene ASIP na evolução deste fenótipo mutante. No segundo manuscrito, uma abordagem em nível genômico foi utilizada para analisar a evolução do melanismo em uma linhagem endêmica de felídeos neotropicais pertencentes ao gênero Leopardus. Nesta linhagem estão inclusas três espécies de pequenos felídeos que foram o principal foco desta análise: L. colocolo, L. guigna e L. geoffroyi. A presença do melanismo nestas espécies evolutivamente próximas, associada a frequências relativamente altas (20-30%) deste fenótipo em determinadas áreas de suas distribuições geográficas, sugere que a seleção natural pode estar envolvida na origem e evolução dessa característica. Neste contexto, identificamos três novas mutações nos genes ASIP e MC1R, cada uma delas fortemente associada ao melanismo em uma das espécies investigadas, e revelamos que a seleção natural parece ter influenciado a história evolutiva deste fenótipo nesta linhagem de felídeos. |
