Estudo de alelos do lócus TGFA envolvidos na etiologia das fissuras labiopalatinas em amostra de pacientes não-sindrômicos do Rio Grande do Sul

Abstract

As fissuras labiopalatinas (FLP) são as malformações craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia é complexa, envolvendo tanto fatores genéticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes não-sindrômicos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma síndrome. Desde o final da década de 1980, são realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indivíduos sem fissuras para averiguar a ausência ou a presença da mutação gênica nesse lócus. Além disso, foi feita a comparação entre as técnicas de extração de DNA obtidas através de sangue periférico e swab bucal. A extração de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determinação genotípica do lócus TGFA e propícia para a coleta em populações com FLP. Mutações no gene TGFA não estão associadas à FLP-NS na amostra da população do Rio Grande do Sul estudada não sendo, então, possível concluir qual seria o papel do TGFA na expressão da FLP-NS.

Cleft lip and palate (CLP) are the most commom craniofacial anomalies among humans. This etiology is complex, involving genetic and environmental factors. Non-syndromic cleft lip and palate (NS-CLP) seem to have a distinct etiology of the CLP associated to some syndrome. Since the late 1980’s, researches have been carried with the objective to identify genes that act in the etiology of the NSCLP, amongst them the TGFA (transforming growth factor alpha). The objective of this study was to test the TGFA/Taq I polymorphism in patients with NS-CLP, and to compare the results with those gotten in a control sample constituted by individuals without CLP, aiming to identify the inquiring the existence of mutations in this locus. A comparison was carried between enters gotten by the techniques of DNA extraction of buccal swab and peripherical blood. Extration of DNA by buccal swab showed itself efficient for the determination genotypical TGFA locus and propicia for the collection in population with CLP. Mutations in TGFA gene are not associated to NS-CLP in the population of Rio Grande do Sul studied, therefore it is not possible to conclude which would be the role of the TGFA in the NS-CLP expression.