Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10923/10072
Tipo: doctoralThesis
Título: Análises genômicas da onça-pintada (Panthera onca): caracterização do genoma completo e investigação de regiões sob seleção através de comparações interespecíficas e populacionais
Autor(es): Figueiró, Henrique Vieira
Orientador: Eizirik, Eduardo
Editor: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Programa: Programa de Pós-Graduação em Zoologia
Fecha de Publicación: 2016
Palabras clave: GENOMA
SELEÇÃO NATURAL
FELINOS
BIOLOGIA
Resumen: Nos últimos 10 anos, o sequenciamento genômico de alto desempenho revolucionou a biologia evolutiva. Com os avanços gerados pelo sequenciamento do genoma completo de espéciesmodelo, agora é possível aplicar essas técnicas em animais com praticamente nenhum recurso genético disponível. O sequenciamento completo de genomas, bem como o uso de técnicas de representação reduzida, permitem explorar questões evolutivas complexas como, por exemplo, detecção de hibridação e assinaturas de seleção natural em uma escala genômica. Dentre os grupos taxonômicos que podem se beneficiar de tais técnicas está o gênero Panthera. O grupo é composto por cinco espécies atuais (P. onca, P. tigris, P. leo, P. pardus e P. uncia), todas elas apresentando grande porte e atuando como predadores de topo nos ambientes que ocupam. Devido às baixas densidades, alarmante perda de habitat e constantes conflitos com humanos, o nível de ameaça em que essas espécies se encontram é preocupante. Dentre as espécies do grupo, está a onça-pintada (P. onca), única integrante do gênero na região Neotropical e o principal foco deste trabalho. Nesse sentido, o presente estudo busca caracterizar pela primeira vez o genoma da onça-pintada, incluindo análises comparativas com as outras quatro espécies do gênero. Além disso, o trabalho tem como objetivo avaliar as populações de onça no Brasil e buscar assinaturas de seleção divergente nos biomas que ela ocupa. Para o sequenciamento do genoma da espécie, foram utilizadas quatro bibliotecas genômicas, com uma cobertura estimada de 84x. A sequência do genoma completo permitiu a anotação de 25.441 genes e a descrição de outros componentes do genoma (p.ex. ncRNA, microssatélites, numts). Adicionalmente, foi sequenciado o genoma de um leopardo (P. pardus) com cobertura estimada de 25x.Com esses dois novos genomas, completou-se um conjunto abrangendo todas as cinco espécies do gênero, permitindo a realização de análises de discordância filogenética para o grupo e detecção de seleção positiva utilizando um conjunto de 13.143 genes ortólogos. Foi possível demonstrar eventos de hibridação durante o processo de especiação das espécies do gênero, bem como sinais de seleção positiva em genes envolvidos em características que se destacam nos grandes felídeos. Entre eles, fenótipos potencialmente afetados por genes sob seleção incluem o crânio e membros robustos da onça-pintada, o comportamento social no leão, adaptação ao frio no leopardo das neves e a presença de listras no tigre. Com o uso de captura de exoma, que tem como objetivo o sequenciamento do conjunto de exons da espécie, foi possível realizar uma nova avaliação das características genéticas de populações de onça-pintada, bem como a detecção de assinaturas de adaptação local. Entre os resultados obtidos está a presença de genes sob seleção relacionados com metabolismo energético em populações da Amazônia, adaptações relacionadas com desenvolvimento corporal no Pantanal e imunidade na Mata Atlântica. Adicionalmente, foram observados diversos genes de pigmentação com assinaturas de seleção em diferentes biomas. Esses genes, além de afetarem a coloração dos animais, possuem efeitos pleiotrópicos no desenvolvimento e imunidade da espécie. Esses resultados auxiliam no entendimento dos processos evolutivos que moldaram a adaptação das espécies do gênero, e em especial a onçapintada, aos ambientes que elas ocupam atualmente.
In the past 10 years, high throughput sequencing has revolutionized evolutionary biology. With the technical advances that emerged with the genome sequencing of model species, it is now possible to apply these techniques to taxonomic groups without any previously available genetic resources. Complete genome sequencing and reduced representation methods have enabled us to explore deeper evolutionary questions, such as detecting ancient hybridization and signatures of selection on a genomic scale. Among the groups that could benefit from these methods is the Panthera genus. The group is composed by five species (P. onca, P. tigris, P. leo, P. pardus and P. uncia), all of which are large felids that exert important ecological role as apex predators in their habitats. Their low densities, alarming rates of habitat loss and chronic conflict with humans, all of them are threatened with extinction in the wild and thus important targets for conservation. One of the species in this group, the jaguar (P. onca), is the only member of the genus currently present in the Neotropical region, and the focus of our study. The jaguar has a color pattern similar to that of the leopard, but a much more robust constitution, with massive jaws and shorter limbs. The present study aims to characterize for the first time the jaguar genome, and to perform comparative analyses with the genomes from all other Panthera species. In addition, we seek to perform population genomic analyses with Brazilian jaguar populations and search for signatures of divergent selection in different regions. We have sequenced four genomic libraries, with an estimated coverage depth of 84x. The complete genome sequence allowed the annotation of 25,441 genes and the description of other genomic features (e.g. ncRNA, microsatellites, numts). Additionally, we have sequenced the genome of a leopard at low coverage, with an estimated depth of 25x.With the addition of these two genomes, we were able obtain a genomic data set containing all five Panthera species, which was used to perform phylogenetic discordance analyses and to detect signatures of selection using a dataset encompassing 13,143 orthologous genes. We were able to demonstrate the presence of hybridization events during the speciation process of the species, as well as signatures of selection in genes potentially involved in important characteristics of these iconic animals. Among them, the jaguar’s robust build, the social behavior of lions, cold environment adaptations in the snow leopard and the tiger’s stripes. Using an exome capture approach, we performed a population genomics study targeting jaguar populations from different Brazilian biomes. In addition to assessments of genetic diversity and population structure, we detected signals of local adaptation using multiple methods. Among the obtained results is the presence of genes under selection that are related to energetic metabolism in the Amazon, body development in the Pantanal and immunity in the Atlantic Forest. Additionally, we observed several pigmentation-related genes under selection in different biomes. Those genes affect not only pigmentation, but also have pleiotropic effects in development and immunity routes. Overall, these results help to understand the evolutionary processes that have shaped the adaptation of Panthera species, and particularly the jaguar, to the environments where they currently live.
URI: http://hdl.handle.net/10923/10072
Aparece en las colecciones:Dissertação e Tese

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