Análise de SNPs em genes de pigmentação humana em indivíduos com olhos negros e pele clara

Abstract

A compreensão da função e expressão dos genes envolvidos nos traços externamente visíveis (EVT; do inglês externally visible traits) têm sido amplamente utilizadas em vários estudos de evolução humana e investigações forenses. Para este último propósito, vários esforços têm sido feitos para descobrir um modelo eficiente e fácil para a predição da cor da pele e dos olhos em seres humanos. A vantagem óbvia da predição de tais EVTs, através da utilização do DNA, é sua incorporação na rotina em laboratórios forenses, sendo assim aplicada em investigações policiais. Em nosso estudo, relacionamos o genótipo de oito SNPs em genes relacionados com a pigmentação, rs4778138 (OCA2; SNP G>A); rs12913832 (HERC2; SNP A>G); rs16891982 (SLC45A2; SNP C>G); rs8045560 (MC1R; SNP C>T); rs1426654 (SLC24A5; SNP G>A); rs2733832 (TYRP1; SNP C>T); rs1042602 (TYR; SNP C>A); rs916977 (HERC2; SNP A>G), com diferentes abordagens analíticas. Um total de 116 indivíduos de uma população ‘Branca de Neve’ (Olhos Escuros e Pele Clara) do Sul do Brasil foram analisados para identificar a relação genotipo-fenotipo destes SNPs de acordo com a cor da pele e dos olhos.Estudos anteriores mostraram uma associação de três SNPs com Olhos e Pele Escuros (DES do inglês Dark Eye and Skin; de populações africanas) e cinco SNPs com Olhos e Pele Claros (LES do inglês Light Eye and Skin; de populações européias). Uma análise funcional discriminante (DFA, do inglês discriminant function analysis) foi realizada para obter a distribuição dos indivíduos entre os grupos DES e LES. rs4778138 (OCA2), rs12913832 (HERC2), and rs916977 (HERC2) apresentaram uma associação de 82% com o grupo DES indicando uma associação com o fenótipo olho escuro, SLC45A2 rs16891982 (SLC45A2), rs8045560 (MC1R), rs1426654 (SLC24A5), rs2733832 (TYRP1), and rs1042602 (TYR) apresentaram uma relação de 90% com o grupo LES, indicando assim uma associação com o fenótipo pele clara.

The understanding of gene function in the determination of externally visible traits (EVTs) has several uses in human population evolutionary studies and in forensic investigations. With regards to the latter, a fair amount of effort has been made to discover an easy and efficient model for the prediction of eye and skin color in humans. The obvious advantage of the prediction of such EVTs through the use of DNA is that it can be incorporated as routine procedure in forensic labs and be applied to police investigations. In the present study, we combined the genotypes of eight SNPs in pigmentation-related genes, rs4778138 (OCA2; SNP G>A); rs12913832 (HERC2; SNP A>G); rs16891982 (SLC45A2; SNP C>G); rs8045560 (MC1R; SNP C>T); rs1426654 (SLC24A5; SNP G>A); rs2733832 (TYRP1; SNP C>T); rs1042602 (TYR; SNP C>A); rs916977 (HERC2; SNP A>G), with multiple analytical approaches. A total of 116 individuals from a South of Brazil Snow White population (Dark Eye and Light Skin) were analyzed to identify the genotypephenotype relationship of these SNPs according skin or eye color.Previous studies have shown an association of three SNPs with Dark Eye and Skin (DES; from African populations) and five SNPs with Light Eye and Skin (LES; from European populations). Discriminant Function Analysis (DFA) was performed to obtain the distribution of the individuals among the DES and LES clusters. rs4778138 (OCA2), rs12913832 (HERC2), and rs916977 (HERC2) presented an 82% relationship with the DES cluster, indicating an association with the dark eye phenotype and rs16891982 (SLC45A2), rs8045560 (MC1R), rs1426654 (SLC24A5), rs2733832 (TYRP1), and rs1042602 (TYR) presented a 90% relationship with the LES cluster, indicating an association with light skin phenotype.