Utilize este identificador para citar ou criar um atalho para este documento: https://hdl.handle.net/10923/4362
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dc.contributor.advisorMachado, Denise Cantarellien_US
dc.contributor.authorAntunes, Lianaen_US
dc.date.accessioned2013-08-07T19:03:56Z-
dc.date.available2013-08-07T19:03:56Z-
dc.date.issued2011pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10923/4362-
dc.description.abstractA doença de células falciformes é uma anemia hemolítica crônica de caráter autossômico recessivo, causada por uma mutação pontual no cromossomo 11. Esta mutação provoca a substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição seis da cadeia  da hemoglobina, fazendo com que ocorra a formação da hemoglobina S dentro dos eritrócitos. A síndrome de Gilbert é causada pela inserção de um dinucleotídeo “TA” na região promotora do gene UGT1A1, ocasionando uma redução na atividade da UDP-glucoronosil transferase, enzima responsável pela conjugação da bilirrubina. Autores descrevem uma possível relação entre a anemia falciforme e a síndrome de Gilbert, todavia faltam dados na literatura para confirmar esta hipótese. O presente estudo avaliou o dinucleotídeo TA6 e TA7 na região promotora do gene UGT1A1 em pacientes com anemia falciforme e traço falciforme. Participaram do estudo 65 pacientes, destes, 61 possuíam traço falciforme, sendo 14 homozigotos (TA)6/(TA)6 (19,6%), 32 homozigotos (TA)7/(TA)7 (54%) e 16 heterozigotos (TA)6/(TA)6 (26,2%). Dos quatro pacientes com anemia falciforme três eram homozigotos para (TA)7/(TA)7 e um heterozigoto (TA)6/(TA)7. Os resultados encontrados nos pacientes com anemia falciforme são semelhantes aos dados descritos na literatura, todavia, estudos adicionais são necessários para verificar se essa relação pode interferir nos níveis de bilirrubina indireta, principalmente em pacientes com traço falciforme.pt_BR
dc.description.abstractSickle cell disease is a chronic hemolytic anemia, recessive autossomal, caused by a mutation on chromosome 11. This mutation causes a substitution of a valine for a glutamic acid at position six of hemoglobin -chain, leading the formation of hemoglobin S inside the red cells. Gilbert's syndrome is caused by the insertion of a dinucleotide "TA" in the UGT1A1 gene promoter region, causing a reduction in the activity of UDP-glucoronosyl-transferase, the enzyme responsible for bilirubin conjugation. Several authors have described a possible relationship between sickle cell anemia and Gilbert's syndrome, however, consistent data to support this hypothesis are not available in the literature. This study evaluated the dinucleotide TA6 and TA7 in the promoter region of the UGT1A1 gene in patients with sickle cell anemia and sickle cell trait. This study included 65 patients. Sixty one patients had sickle cell trait, 14 were homozygous (TA)6/(TA)6 (19. 6%), 32 were homozygous (TA)7/(TA)7 (54%), and 16 heterozygote (TA)6/(TA)6 (26. 2%). Between the four patients with sickle cell anemia, three were homozygous for (TA)7/(TA)7 and one heterozygous (TA)6/(TA)7. The results obtained with patients with sickle cell anemia are similar to data described in the literature; however, additional studies are needed to verify if this relationship may interfere with bilirubin levels, especially in patients with sickle cell trait.en_US
dc.language.isoPortuguêspt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.subjectMEDICINApt_BR
dc.subjectPOLIMORFISMO GENÉTICO HUMANOpt_BR
dc.subjectANEMIApt_BR
dc.subjectHIPERBILIRRUBINEMIApt_BR
dc.titleAnálise do polimorfismo TA6/TA7 na região promotora do gene UGT1A1, em pacientes com anemia e traço falciforme de dois hospitais da cidade de Porto Alegre – RSpt_BR
dc.typemasterThesispt_BR
dc.degree.grantorPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentFaculdade de Medicinapt_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Medicina e Ciências da Saúdept_BR
dc.degree.levelMestradopt_BR
dc.degree.date2011pt_BR
dc.publisher.placePorto Alegrept_BR
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