Utilize este identificador para citar ou criar um atalho para este documento: http://hdl.handle.net/10923/1355
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dc.contributor.advisorAlho, Clarice Sampaioen_US
dc.contributor.authorPicanço, Juliane Bentesen_US
dc.date.accessioned2013-08-07T18:41:46Z-
dc.date.available2013-08-07T18:41:46Z-
dc.date.issued2010pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10923/1355-
dc.description.abstractAlleles at the TPOX STR locus have different numbers of a four-nucleotide repeat motif arranged in tandem. Although tri-allelic genotypes are generally rare, the TPOX tri-allelic pattern has a higher frequency, varying widely among populations. Despite this, there are few accurate reports to disclose the nature of the TPOX third allele. In this work we present data obtained from 45 individuals belonging to the same family, in which there are cases of tri-allelic TPOX genotypes. The studied subjects were apparently healthy with a normal biological development. We noticed six tri-allelic cases in this family, and all of them were women. In this genealogy the tri-allelic cases were 8; 10; 11 probably due to three copies of the TPOX STR sequence in all cells (Type 2 tri-allelic pattern). Karyotype analysis showed no occurrence of partial 2p trisomy. It was observed that both the alleles 8 and 11 were able to segregate independently. We suggested that allele 10 is the extra allele and its insertion took place far from the main TPOX locus. This was the first study that included a pedigree analysis in order to understand the nature TPOX tri-allelic pattern.en_US
dc.description.abstractOs alelos encontrados no lócus TPOX têm diferentes números de arranjos de repetições de tetranucleotídeo dispostos em tandem. Embora os genótipos trialélicos sejam geralmente raros, as altas freqüências alélicas do genótipo TPOX variam de população para população. Apesar de uma freqüência considerável de trialelia no lócus da TPOX, existem poucos relatos precisos para identificar e/ou divulgar a natureza do alelo terceiro. Neste trabalho nós apresentamos dados obtidos de 45 indivíduos de uma mesma família, onde houve casos de trialelia no lócus TPOX. Observamos que entre os 45 indivíduos estudados todos se mostraram aparentemente saudáveis, com um desenvolvimento biológico normal. Constatamos seis casos de trialelia do TPOX nesta família, todos eles presentes em indivíduos do sexo feminino. Na genealogia estudada, o padrão tri-alélico foi devido à existência de três cópias da seqüência STR que é positiva para o anelamento com os primers desenhados para reconhecer o lócus TPOX. Identificou-se como uma trialelia do Tipo 2, a qual está presente em todas as células do indivíduo, e não em apenas um sub-grupo celular. Pela análise de cariótipo, descartou-se a ocorrência de trissomia parcial 2p. Todos os genótipos tri-alélicos foram compostos pelos alelos 8, 10 e 11. Foi observado que tanto o alelo 8 como o alelo 11 foram capazes de segregar independentemente. Nós sugerimos que o alelo 10 é o alelo extra e que sua inserção não está em desequilíbrio de ligação com o lócus da TPOX. Esse foi o primeiro estudo que incluiu uma análise de pedigree com a finalidade de entender a natureza de casos de trialelia do lócus TPOX.pt_BR
dc.language.isoPortuguêspt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.subjectBIOLOGIA MOLECULARpt_BR
dc.subjectBIOLOGIA CELULARpt_BR
dc.subjectGENEALOGIApt_BR
dc.subjectGENÉTICA HUMANApt_BR
dc.titleOcorrência de trialelia no lócus da tireóide peroxidase (TPO): estudo de caso familialpt_BR
dc.typemasterThesispt_BR
dc.degree.grantorPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentFaculdade de Biociênciaspt_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecularpt_BR
dc.degree.levelMestradopt_BR
dc.degree.date2010pt_BR
dc.publisher.placePorto Alegrept_BR
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